Diagnostic challenges in hypophosphatasia in adult patients / Desafios do diagnóstico da hipofosfatasia em adultos

Introdução: Hipofosfatasia é um distúrbio metabólico que afeta a mineralização óssea e dentária, causada por mutações no gene ALPL, levando à deficiência enzimática da fosfatase alcalina tecido não-específica. A forma adulta caracteriza-se por fraturas atípicas do fêmur, osteomalácia, osteoporose, grave osteoartropatia, condrocalcinose e artralgia. Objetivo: Demonstrar desafios diagnósticos relacionados à hipofosfatasia através do relato de dois casos. Paciente 1: feminino, 59 anos, encaminhada para avaliação clínica devido às fraturas patológicas de difícil consolidação e osteoporose generalizada de causa genética. Relata perda dentária precoce da arcada superior, fraturas na coluna, em ombro esquerdo e no fêmur. Atualmente, queixa-se de dor crônica intensa, com uso de múltiplos medicamentos. Achados clínicos, laboratoriais e radiológicos foram compatíveis com o diagnóstico de hipofosfatasia. Paciente 2: masculino, 31 anos, filho da paciente 1, encaminhado para avaliação clínica por fratura patológica precoce em fêmur esquerdo e osteoporose não esclarecida. Atualmente relata dor e claudicação importante em membro inferior esquerdo, associado à lombalgia crônica. Confirmação do diagnóstico de hipofosfatasia por exames laboratoriais e radiológicos e sequenciamento do gene ALPL, aliados ao diagnóstico da sua genitora. Discussão: Hipofosfatasia é uma doença rara de herança autossômica dominante e recessiva. Pacientes acometidos apresentam fraturas constantes, densidade mineral óssea baixa, cicatrização óssea deficitária. É comum a hipofosfatasia ser diagnosticada erroneamente como osteopenia e/ou osteoporose primária, acarretando prejuízos ao paciente. Ressalta-se a importância da história clínica completa e dos antecedentes familiares a fim de se obter um diagnóstico precoce, garantindo, por sua vez, o adequado acompanhamento e manejo terapêutico (AU)

Introduction: hypophosphatasia is a metabolic disorder affecting bone and tooth mineralization, caused by mutations in the ALPL gene leading to enzymatic deficiency of tissue non-specific alkaline phosphatase. The adult form is characterized by atypical femur fractures, osteomalacia, osteoporosis, severe osteoarthropathy, chondrocalcinosis, and arthralgia. Objective: to demonstrate diagnostic challenges related to hypophosphatasia through the report of two cases. Patient 1: female, 59 years old, referred for clinical evaluation due to pathological fractures of difficult consolidation and generalized osteoporosis of genetic cause. She reports early tooth loss in the upper arch, fractures in the spine, left shoulder and femur. Currently, he complains of severe chronic pain, with use of multiple medications. Clinical, laboratory, and radiological findings were compatible with the diagnosis of hypophosphatasia. Patient 2:male, 31 years old, son of patient 1, referred for clinical evaluation due to an early pathological fracture in the left femur and unclear osteoporosis. He currently reports pain and significant claudication in the left lower limb, associated with chronic low back pain. Confirmation of the diagnosis of hypophasatasia by laboratory and radiological tests and sequencing of the ALPL gene combined with the diagnosis of his mother. Discussion: hypophosphatasia is a rare disease of autosomal dominant and recessive inheritance. Affected patients have constant fractures, low bone mineral density, and impaired bone healing. It is common for hypophosphatasia to be misdiagnosed as osteopenia and/or primary osteoporosis, which can be harmful to the patient. The importance of a complete clinical history and family history is emphasized in order to obtain an early diagnosis, ensuring adequate follow-up and therapeutic management (AU)

Treatment of Metastasis in the Appendicular Skeleton / Tratamento das metástases no esqueleto apendicular

Abstract Bone metastases may evolve with events (pain, fractures and compression) that the orthopedic surgeon will encounter regardless of his subspecialty. Accumulated surgical knowledge is predictive for the prevention of impending fractures, as well as of pathological fractures. We will present a guide to properly evaluate and conduct a patient with bone implant for surgeons who are not specialists in this area.

Resumo As metástases ósseas podem evoluir com eventos (dor, fraturas e compressão) com os quais o cirurgião ortopédico irá se depararar independentemente da sua subespecialidade. Os conhecimentos cirúrgicos acumulados são predicativos para a prevenção de fraturas iminentes, assim como de fraturas patológicas. Apresentaremos um guia para avaliar e conduzir de forma adequada um paciente com implante ósseo para cirurgiões que não sejam especialistas na área.

Desafios do diagnóstico da hipofosfatasia em adultos / Diagnostic challenges in hypophosphatasia in adult patients

RESUMO:Introdução: Hipofosfatasia é um distúrbio metabólico que afeta a mineralização óssea e dentária, causada por mutações no gene ALPL, levando à deficiência enzimática da fosfatase alcalina tecido não-específica. A forma adulta caracteriza-se por fraturas atípicas do fêmur, osteomalácia, osteoporose, grave osteoartropatia, condrocalcinose e artralgia. Objetivo: Demonstrar desafios diagnósticos relacionados à hipofosfatasia através do relato de dois casos. Paciente 1: feminino, 59 anos, encaminhada para avaliação clínica devido às fraturas patológicas de difícil consolidação e osteoporose generalizada de causa genética. Relata perda dentária precoce da arcada superior, fraturas na coluna, em ombro esquerdo e no fêmur. Atualmente, queixa-se de dor crônica intensa, com uso de múltiplos medicamentos. Achados clínicos, laboratoriais e radiológicos foram compatíveis com o diagnóstico de hipofosfatasia. Paciente 2: masculino, 31 anos, filho da paciente 1, encaminhado para avaliação clínica por fratura patológica precoce em fêmur esquerdo e osteoporose não esclarecida. Atualmente relata dor e claudicação importante em membro inferior esquerdo, associado à lombalgia crônica. Confirmação do diagnóstico de hipofosfatasia por exames laboratoriais e radiológicos e sequenciamento do gene ALPL, aliados ao diagnóstico da sua genitora. Discussão: Hipofosfatasia é uma doença rara de herança autossômica dominante e recessiva. Pacientes acometidos apresentam fraturas constantes, densidade mineral óssea baixa, cicatrização óssea deficitária. É comum a hipofosfatasia ser diagnosticada erroneamente como osteopenia e/ou osteoporose primária, acarretando prejuízos ao paciente. Ressalta-se a importância da história clínica completa e dos antecedentes familiares a fim de se obter um diagnóstico precoce, garantindo, por sua vez, o adequado acompanhamento e manejo terapêutico. (AU)

ABSTRACT: Introduction: hypophosphatasia is a metabolic disorder affecting bone and tooth mineralization, caused by mutations in the ALPL gene leading to enzymatic deficiency of tissue non-specific alkaline phosphatase. The adult form is characterized by atypical femur fractures, osteomalacia, osteoporosis, severe osteoarthropathy, chondrocalcinosis, and arthralgia. Objective: to demonstrate diagnostic challenges related to hypophosphatasia through the report of two cases. Patient 1: female, 59 years old, referred for clinical evaluation due to pathological fractures of difficult consolidation and generalized osteoporosis of genetic cause. She reports early tooth loss in the upper arch, fractures in the spine, left shoulder and femur. Currently, he complains of severe chronic pain, with use of multiple medications. Clinical, laboratory, and radiological findings were compatible with the diagnosis of hypophosphatasia. Patient 2:male, 31 years old, son of patient 1, referred for clinical evaluation due to an early pathological fracture in the left femur and unclear osteoporosis. He currently reports pain and significant claudication in the left lower limb, associated with chronic low back pain. Confirmation of the diagnosis of hypophasatasia by laboratory and radiological tests and sequencing of the ALPL gene combined with the diagnosis of his mother. Discussion: hypophosphatasia is a rare disease of autosomal dominant and recessive inheritance. Affected patients have constant fractures, low bone mineral density, and impaired bone healing. It is common for hypophosphatasia to be misdiagnosed as osteopenia and/or primary osteoporosis, which can be harmful to the patient. The importance of a complete clinical history and family history is emphasized in order to obtain an early diagnosis, ensuring adequate follow-up and therapeutic management. (AU)

Lesões líticas de alto risco e fraturas patológicas / High-risk lytic lesions and pathologic fractures

Introdução: As neoplasias ósseas, sejam primárias ou metastáticas, representam um grande risco à qualidade de vida do paciente; especialmente quando se tratam de lesões dolorosas e com risco de evoluírem a fraturas ósseas, principalmente as do tipo osteolíticas. Lesões osteolíticas podem ocorrer em diversas patologias ósseas não tumorais, como cisto ósseo simples, cisto aneurismático, hiperparatireoidismo, bem como por neoplasias, entre elas destacando-se Mieloma Múltiplo tumores metastáticos, principalmente, Câncer de Mama, Próstata, Pulmão e Rim, cujas principais complicações são as fraturas ósseas patológicas. Métodos: Foram revisados artigos disponíveis em plataformas indexadas online, bem como revisada a literatura disponível em livros textos, guidelines e base de dados nacionais e internacionais. Resultados: Fraturas patológicas podem acometer até 30% dos pacientes com doença metastática óssea, causando dor importante mesmo no período anterior à fratura propriamente dita (Fratura Iminente) ou quando ela já é inevitável. Visando avaliar de forma objetiva a indicação de intervenções profiláticas, Mirels propôs um escore de pontuação avaliando multifatorialmente as lesões ósseas e seus possíveis prognósticos para fraturas. Conclusão: Embora ainda seja considerada o padrão-ouro e relativamente eficiente, o sistema de pontuação de Mirels deve ser aplicado junto com a avaliação clínica e de exames de imagem do médico, como a melhor forma de antever a fratura e, se possível, tratá-la profilaticamente.

Introduction: Bone neoplasms, whether primary or metastatic, represent a great risk to the patient's quality of life; especially when they deal with painful lesions and risk of developing osteolytic fractures. Osteolytic lesions may occur as a result of several non-tumorous bone pathologies, such as simple bone cyst, aneurysmal cyst, hyperparathyroidism, as well as neoplasias, among them Metastatic Multiple Myeloma, Breast Cancer, Prostate, Lung, and Kidney and its main complications are the bone fractures. Methods: Articles available on online indexed platforms were reviewed, as well as the literature available in national and international text books, guidelines and databases. Results: Pathological fractures can affect up to 30% of patients with metastatic bone disease, causing important pain even in the period before the fracture itself (Imminent Fracture), when it is already inevitable. In order to objectively evaluate the functionality of prophylactic interventions, Mirels proposed a scoring score evaluating multifactorially the bone lesions and their possible prognoses. Conclusion: Although the gold standard is still considered to be relatively efficient, the Mirels scoring system should be applied in conjunction with clinical assessment and imaging of the physician in order to better anticipate the fracture and, if possible, treat prophylactically.

Complicações precoces no tratamento ortopédico das metástases ósseas / Early complications in the orthopedic treatment of bone metastases

OBJETIVO: Avaliar as complicações precoces do tratamento ortopédico de lesões ósseas metastáticas e os fatores associados a essas complicações. MÉTODOS: Foram avaliados retrospectivamente 64 pacientes submetidos a tratamento cirúrgico de metástases ósseas, analisando as complicações ocorridas no peroperatório e pós-operatório precoce e associando-as com a origem do tumor, o tipo de procedimento realizado, a necessidade de reposição de sangue no peroperatório, necessidade de novos procedimentos cirúrgicos e a mortalidade em decorrência das complicações. RESULTADOS: Complicações precoces do tratamento foram observadas em 17 (26,6 por cento); seis (35,2 por cento) evoluíram para óbito em decorrência dessa complicação. De acordo com o tipo, em 15 (23,8 por cento) casos foram complicações cirúrgicas, em quatro (6,3 por cento), clínicas e três (4,7 por cento) pacientes apresentaram tanto complicações clínicas quanto cirúrgicas. Não houve diferença significativa na frequência das complicações ou mortalidade quando avaliados o tipo de reconstrução ou o local acometido. Os tumores de origem renal necessitaram de maior reposição sanguínea e tiveram maior frequência de complicações (p = 0,0001). CONCLUSÃO: As complicações ocorreram em 26,6 por cento. As complicações não estão associadas ao tipo de tratamento realizado, nem ao local acometido. Os tumores de origem renal apresentaram risco aumentado de hemorragia.

OBJECTIVE: To assess the early complications in the orthopedic treatment of metastatic bone lesions and the factors associated with these complications. METHOD: There were assessed, retrospectively, 64 patients that underwent surgical treatment for bone metastases, analyzing the complications that occurred in the pre-operative and early post- operative period and associating them with the tumor origin, type of procedure done, the need of blood reposition before the surgery, the need of new surgical procedures and the mortality due to the complications. RESULTS: Early complications in the treatment were observed in 17 (26.6 percent) patients, of which six (35.2 percent) ended up dying due to these complications. Regarding the type, 15 (23.8 percent) cases were due to surgical complications, four (6.3 percent) clinical and three (4.7 percent) patients showed clinical and surgical complications. There was no significant difference in the frequency of complications or mortality when assessed the type of reconstruction or affected region. The tumors with a renal origin needed more blood reposition and showed a bigger frequency of complications. CONCLUSION: The complications occurred in 26.6 percent. The complications are not related to the kind of treatment performed or to the region affected. The renal origin tumors showed a higher risk of hemorrhage.